Beim Neugeborenenscreening wird das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen getestet, wie z.B. das adrenogenitale Syndrom, angeborene Schilddrüsenunterfunktion, Phenylketonurie, Cystische Fibrose sowie auf Störungen des Aminosäure-, des Eiweiß-, des Fett-, des Vitamin- oder des Kohlehydratstoffwechsels.
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind erbliche oder genetische Erkrankungen. Die meisten Stoffwechselerkrankungen sind gut behandelbar. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wesentlich, denn je früher eine Behandlung beginnt, umso besser ist die Prognose. Durch das Screening wurden im Jahr 2018 rund 150 angeborene Erkrankungen erkannt. Dadurch ist eine Behandlung möglich, bevor der Defekt einen Schaden im Organismus hinterlässt.
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